地中海贫血，又叫珠蛋白生成障碍性贫血，由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。我国以广东、广西、四川等地多见。

根据所缺乏的珠蛋白种类分为a地中海贫血和β地中海贫血。

β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。β地中海贫血是危害最严重的血红蛋白病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。

发病机制:人类β珠蛋白基因位于11号染色体上，已知将近150种基因突变可导致β地中海贫血。

临床表现: 临床按其贫血的严重程度分为轻型β地中海贫血，中间型β地贫，重型β地贫。轻型β地贫为杂合子β地贫，多数患者没有任何症状，也无贫血；少数有轻度贫血，面色较差，常感疲乏无力，但生长发育正常，骨骼无畸形。贫血可因感染，妊娠等情况加重，也可能合并缺铁性贫血，脾可轻度肿大。重型β地贫，又称Cooley贫血，为纯合子β地贫，β珠蛋白链合成完全被抑制(β0地贫)，初生时与正常婴儿无异，但出生后3-6个月，随着r珠蛋白基因表达逐渐关闭，由于β珠蛋白基因缺陷，患儿开始出现临床症状，且呈进行性加重，须定期输血维持生命。早期症状如食欲不佳，喂养困难，腹泻，激惹，发育缓慢，体重不增，面色逐渐苍白，肝脾特别是脾脏进行性肿大，腹部逐渐膨大。三四岁起体征越来越明显，贫血进行性加重，巩膜黄染，生长发育迟缓，身体矮小，肌肉无力，骨骼变形，头颅增大，额部/顶部/枕部隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成典型的“地中海贫血貌”。10多岁则常伴有性幼稚征，第二性征不发育，肾上腺功能不全等症状。中间型β地贫是指不依赖输血，临床表现介于重型和轻型β地贫之间的。

实验室检查:血红蛋白电泳:β地贫的HbA减少，而HbF、HbA2增多。

治疗: 输血，祛铁，脾切除或脾动脉栓塞，造血干细胞移植

预防: 对于有重型地贫患儿出生史，夫妻均为地贫基因携带的高危孕妇均应进行严格的产前诊断。产前诊断包括取胎儿绒毛，羊水及胎儿脐血做基因分析。其中以早期绒毛为首选，取胎儿绒毛以孕8~12周为最佳时间；若错过采集绒毛时机，可于孕16~24周采集羊水，并经培养去除母血细胞后提取胎儿DNA进行基因分析；经胎儿脐静脉穿刺取血样提取胎儿DNA也可用于产前诊断，一般在孕20~26周。