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叶酸代谢基因检测

叶海艳  |  2023/12/22

1、什么是叶酸?

叶酸,又称维生素B9,是一种水溶性的B族维生素。叶酸参与核酸和蛋白质的合成,是机体细胞生长和胚胎发育中不可或缺的物质。人体不能自身合成叶酸,需要外源性摄入,在绿叶蔬菜、新鲜水果中含量丰富。


2、叶酸缺乏的危害

导致巨幼红细胞性贫血。

导致孕妇先兆子痫、胎盘早剥的发生率增高,胎盘发育不良,自发性流产。

孕早期叶酸缺乏可引起胎儿神经管缺陷的发生。

导致高同型半胱氨酸(Hcy)血症,合并高Hcy血症的高血压(H型高血压)患者脑卒中的发病风险更高,叶酸途径是Hcy代谢中的重要过程。

3、叶酸过量的危害

干扰抗惊厥药物的使用

影响锌的吸收

掩盖维生素B12缺乏的早期表现

天然食物中的叶酸不存在摄入过量而导致中毒问题,但长期摄入大剂量合成叶酸,可能产生毒副作用

4、叶酸缺乏的原因

叶酸缺乏的原因主要有两方面:一是摄入不足和需求量增加,二是由于遗传(基因突变)导致的机体叶酸代谢障碍。对于摄入不足和需求量增加的人群只需要多食富含叶酸的食物或补充叶酸制剂即可,但对于携带叶酸代谢基因突变的人群,就会对叶酸代谢能力造成影响,导致机体无法有效吸收和利用叶酸。即使按常量补充叶酸,也无法满足身体代谢的需要。

5、检测叶酸代谢基因了解自身叶酸代谢能力

叶酸补充能否达到效果,是由叶酸代谢相关基因决定的。临床上,通过基因检测手段,对叶酸代谢途径中关键酶MTHFR基因进行检测,判断自身叶酸代谢能力,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群。根据MTHFR基因型为备孕期和孕期女性提供个性化的叶酸补充方案,为H型高血压患者预测脑卒中的发生风险,协助治疗H型高血压患者。如果MTHFR为突变型,表明酶活性低,叶酸代谢能力低,高同型半胱氨酸血症风险高。因此叶酸代谢能力与个体基因型相关,应结合个体基因型,在医生的指导下科学给予个体化叶酸补充方案。

参考文献:

《中国居民膳食营养素参考摄入量2013》

《H型高血压诊断与治疗专家共识》

《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》